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SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

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【通讯作者】陈志红;

【机构】汕头大学医学院；南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)儿科；华南理工大学医学院；

【摘要】 <正>癫痫伴肌阵挛-失张力发作（epilepsy with myoclonic-atonic seizures, EMAS）既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫（myoclonic-astatic epilepsy）或肌阵挛-失张力癫痫（myoclonic-atonic epilepsy, MAE）。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道，所以也被称为Doose综合征^[1]。更多还原

【关键词】 SLC6A1基因；癫痫伴肌阵挛-失张力发作；癫痫；丙戊酸；
【Key words】 SLC6A1 gene； Epilepsy with myoclonic-atonic seizures； Epilepsy； Valproic acid；

【基金】广东省基础与应用基础研究基金项目(No.2019A1515011864);广州市科学技术基础研究项目(No.202002030428)

【文献出处】中风与神经疾病杂志 ,Journal of Apoplexy and Nervous Diseases , 编辑部邮箱 ,2023年02期

【分类号】R742.1
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