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少见驱动变异在非小细胞肺癌中的研究进展与挑战

Research Progress and Challenges of Rare Driver Variations in Non-Small Cell Lung Cancer

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【Author】 WEI Xue-wu;LIU Si-yang Maggie;TU Hai-yan;WU Yi-long;ZHOU Qing;Guangdong Lung Cancer Institute,Guangdong Provincial People’s Hospital(Guangdong Academy of Medical Sciences),Southern Medical University;Department of Hematology,First Affiliated Hospital,Institute of Hematology,School of Medicine,Key Laboratory for Regenerative Medicine of Ministry of Education,Ji’nan University;

【通讯作者】周清;

【机构】广东省肺癌研究所,南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)；暨南大学附属第一医院血液科,暨南大学医学院血液研究所,暨南大学教育部再生医学重点实验室；

【摘要】 <正>前言非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者中约有40%携带常见的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）敏感突变（19外显子缺失突变或21外显子L858R点突变）^[1-2]，另约有20%～30%左右的患者携带明确可靶向治疗的少见或罕见驱动变异^[3-14]。如何定义为“少见”、“罕见”目前尚无统一的标准，文献通常将检出率<5%的变异定义为“少见”，对“罕见”的标准尚无明确定义^[15-16]。NSCLC中少见驱动变异虽然单独检出率低，但总体比例并不低，加之庞大的NSCLC患者基数，提高检出率、提升研发效率、规范诊疗策略对少见驱动变异的精准、规范全程管理具有重要意义。更多还原

【关键词】少见驱动变异；非小细胞肺癌；研发策略；
【Key words】 rare driver variations； non-small cell lungcancer； development strategy；

【基金】广东省肺癌转化医学重点实验室：广东省医学领军人才配套科研项目（2017B030314120）;广东省人民医院（广东省医学科学院）“登峰计划：高水平医院建设项目”科研专项（DFJH201810）;国家自然科学基金面上项目（82072562）;国家自然科学基金青年项目（82202997）;中国博士后基金项目（2021M701422）

【文献出处】循证医学 ,The Journal of Evidence-Based Medicine , 编辑部邮箱 ,2023年01期

【分类号】R734.2
【下载频次】17

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