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BTD基因突变致生物素酶缺乏症2例病例报告

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【通讯作者】吴冰冰;

【机构】复旦大学附属儿科医院新生儿科；复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科；复旦大学附属儿科医院分子医学中心；

【摘要】 <正>1 病例资料例1:男，9月龄，因“喘息、气促6 d” 收入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿系G3P3,胎龄36+2周，剖宫产娩出，出生体重2 750 g, 生后无窒息、抢救史。6 d前出现喘息、气促，我院门诊予纠酸、激素及抗生素对症治疗后症状未缓解，故收住ICU。患儿既往有湿疹病史。父母否认近亲结婚及家族遗传病史。生后6个月始抬头，现能翻身，不能独坐；生长发育落后于正常同龄儿。入院查体：神清，反应欠佳。气促，呼吸深大，更多还原

【关键词】酶缺乏症； BTD；基因突变；家族遗传病史；剖宫产；酰基肉碱；月龄；纠酸；湿疹病；生物素酶；

【文献出处】中国循证儿科杂志 ,Chinese Journal of Evidence-Based Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2023年02期

【分类号】R725.8
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