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以排尿困难发病的SOD1基因变异致肌萎缩侧索硬化一例

Amyotrophic lateral sclerosis caused by SOD1 gene variation with dysuria: one case report

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【Author】 CUI Li-li;JI Kun-qian;ZHANG Zheng-hua;ZHANG Tong-xia;ZHAO Yu-ying;Department of Neurology, Zibo Occupational Disease Prevention Hospital;Department of Neurology, Qilu Hospital, Shandong University;

【通讯作者】赵玉英;

【机构】山东省淄博市职业病防治院神经内科；山东大学齐鲁医院神经内科；

【摘要】 <正>先证者女性,64岁。主因尿潴留13天、憋喘3天,于2021年8月12日收入山东大学齐鲁医院。先证者3年前(2018年6月)无明显诱因出现排尿等待(1～2分钟),未予重视;1年半前(2020年2月)出现声音嘶哑伴双臂抬举不能、上楼困难等全身乏力及双上肢肌肉跳动等症状,但无晨轻暮重特征;1年前(2020年8月)双手肌肉逐渐萎缩、手指活动度及握力明显减弱;10个月前(2020年10月)声音嘶哑症状加重,言语不清,排尿等待时间延长至10余分钟并伴排尿无力感,同时出现伸舌无力、吞咽困难、饮水呛咳,及双下肢持续性针刺样疼痛,但尚可独立行走及骑车,双手尚能持物。更多还原

【关键词】肌萎缩侧索硬化；超氧化物歧化酶；排尿障碍；基因；突变；病例报告；
【Key words】 Amyotrophic lateral sclerosis； Superoxide dismutase； Urination disorders； Genes； Mutation； Case reports；

【文献出处】中国现代神经疾病杂志 ,Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery , 编辑部邮箱 ,2023年05期

【分类号】R744.8
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