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新生儿期Prader-Willi综合征1例报告
【摘要】 <正>Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，由Prader等[1]于1956年首次报道，是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病，为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷所致的一种多系统异常的复杂综合征，是导致人类致命性肥胖的常见疾病之一[2]。现将本院2021年收治的1例新生儿期PWS病例报道如下。
【关键词】 新生儿；
Prader-Willi综合征；
肌张力低下；
- 【文献出处】 天津医科大学学报 ,Journal of Tianjin Medical University , 编辑部邮箱 ,2023年02期
- 【分类号】R722.11
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