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KCNJ6基因突变致Keppen-Lubinsky综合征个案报道

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【通讯作者】赵家军;

【机构】山东第一医科大学附属省立医院儿科；北京协和医学院研究生院首都儿科研究所；山东第一医科大学附属省立医院内分泌科；山东第一医科大学附属省立医院中心实验室；山东省内分泌代谢性疾病干细胞与基因治疗工程研究中心；

【摘要】 <正>Keppen-Lubinsky综合征（keppen-Lubinsky syndrome,KPLBS）（OM IM#614098）是一种罕见的常染色体显性遗传病，特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等，并严重精神运动发育迟缓。该病于2001年首次报道，国内曾有1例7月龄患儿报道^[1]。KPLBS的致病基因为KCNJ6（GIRK2）基因，编码一种由G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道。本研究现报道1例4岁3月龄KPLBS患儿，并进行文献复习，总结该综合征临床和遗传学特征，以提高对其早期识别。更多还原

【关键词】 Keppen-Lubinsky综合征； KCNJ6基因；特殊面容；精神运动发育落后；脂肪营养不良；

【基金】山东省自然科学基金面上项目(ZR2020MH003);国家自然科学基金(81974124);泰山学者项目专项基金(tsqn20161071)

【文献出处】山东大学学报(医学版) ,Journal of Shandong University(Health Sciences) , 编辑部邮箱 ,2023年02期

【分类号】R725.9
【下载频次】33

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