【摘要】 目的 探讨福建省汉族人群中维生素D(VD)代谢通路中CYP24A1基因拷贝数变异与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法 从2015年福建省“中国成人慢性病与营养监测工作”调查中随机抽取抽取315例，其中T2DM组103例，血糖正常组212例。采用TaqMan分型技术检测两组外周血CYP24A1基因拷贝数，分析CYP24A1基因拷贝数基因型频率及其分布，运用非条件logistic回归分析CYP24A1基因拷贝数变异与T2DM的关系。结果 CYP24A1基因拷贝数基因型频率在T2DM组中的分布为正常拷贝数占63.1%、拷贝数缺失11.7%、拷贝数增加25.2%,在正常组中为正常拷贝数占76.4%、拷贝数缺失6.6%、拷贝数增加17.0%,T2DM组中拷贝数缺失和增加的占比均高于正常组(χ~2=6.25,P<0.05)。非条件logistic回归分析结果显示，CYP24A1基因拷贝数增加者患T2DM的风险是正常拷贝数的1.80倍(OR=1.80,P=0.047),差异有统计学意义，但在调整年龄、BMI、中心型肥胖和血压等混杂因素后OR=1.71,P=0.103,差异无统计学意义。结论 本研究经过混杂因素调整后的CYP24A1基因拷贝数变异情况未见与福建省汉族人群T2DM患病有关联，有待进一步研究验证。更多还原