高海拔地区FGA突变致遗传性异常纤维蛋白原血症的家系分析和诊治管理

【摘要】 目的:通过对青海红十字医院收治的1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)患者的表型诊断及基因分析,探究其发病机制、临床症状及诊治方案,为高海拔地区CD患者及家系成员的早期诊断提供参考。方法:采集患者(先证者)及家系(3代共7人)的外周血测定其凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、D-二聚体(D-dimer)、纤维蛋白原(Fg);利用全血细胞提取DNA,采用PCR扩增纤维蛋白原3个基因FGA、FGB、FGG的所有外显子和侧翼序列5’和3’非翻译区,扩增产物经纯化后直接测序分析,寻找基因突变。结合该疾病特征给予患者个体化治疗方案,建议疾病长期慢性诊治管理。结果:患者、女儿及外孙1的Clauss法检测Fg结果分别为0.30 g/L、0.43 g/L及0.37 g/L,家系其他成员凝血指标均在正常参考范围内。患者、女儿及其外孙1基因检测结果显示:FGA:NM 000508:exon2:c.G104A:p.R35H杂合突变。结论:该患者的FGA突变与其Fg检测结果明显减低有关,根据直系亲属检测结果基本确定是FGA突变致遗传性异常纤维蛋白原血症,对确诊者根据临床症状予以个体化治疗方案,无症状者给予健康宣教、管理指导。更多还原