【摘要】 目的 总结婴儿肺泡微结石症的临床特征、诊断和治疗方法，提高儿科医师对该病的认识。方法 回顾性分析1例婴儿肺泡微结石症的临床资料，并查阅相关文献进行复习。结果 该例患儿以干咳为主要症状，胸部CT提示两肺各叶存在斑片状、淡片状密度增高模糊影，部分呈磨玻璃样改变，以间质性改变为主。全外显子高通量测序检测提示肺泡微结石症，致病基因为溶质转运蛋白家族34成员2(SLC34A2),变异位点为c.524-2A>G,先证者存在纯合突变，家系验证提示父母均为携带者，常染色体隐性遗传。最终确诊肺泡微石症。入院后给予抗感染、甲泼尼龙抗炎、氨溴索化痰、布地奈德+异丙托溴铵+特布他林雾化、静注人免疫球蛋白免疫治疗，以及拍背、吸痰及理疗等对症支持治疗，患儿症状稍好转后出院。结论 婴儿肺泡微结石症的临床表现、影像学表现可无特异性，可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。更多还原