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色素失禁症遗传学及临床诊治研究进展
Research progress in genetics, clinical diagnosis and treatment of incontinentia pigmenti
【摘要】 <正>色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）是一种罕见病，是X染色体连锁显性遗传病。多在婴儿期甚至新生儿期发病，发病率为（0.07～0.12）/10 000，新生儿发病率为（0.2～0.25）/10 000，主要发生于女性患儿（92%～97%），男性患儿往往病情严重，多在胎儿期流产或死亡[1]。皮肤损害是IP的典型表现，可伴有眼、神经系统、口腔、毛发及指（趾）甲等多系统损害。
【基金】 四川大学华西第二医院临床科研基金（KL075）
- 【文献出处】 发育医学电子杂志 ,Journal of Developmental Medicine(Electronic Version) , 编辑部邮箱 ,2023年05期
- 【分类号】R725.9
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