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DDC基因新变异导致芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症1例报告及文献复习
A case report of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency caused by new variation of DDC gene and literature review
【摘要】 <正>患儿，男性，年龄1岁9个月，因“运动智力发育落后1年余”就诊。家属诉患儿自2月龄开始频繁眼球上翻，多汗，至今不能抬头、独坐、站立和独行。2月龄时行儿童健康发育评估，发现中度生长发育迟缓，体型匀称偏瘦。4月龄时行神经心理发育评估，提示神经心理发育落后、四肢肌力低，遂予按摩、电疗康复及鼠神经生长因子肌内注射治疗，但病情无改善。生后行血串联质谱及4月龄时完善尿气相色谱-质谱法检测均未见异常，1岁1月龄时行Gesell测定，发现语言、精细动作、大动作、适应性和社交全面重度/极重度发育迟缓，
- 【文献出处】 发育医学电子杂志 ,Journal of Developmental Medicine(Electronic Version) , 编辑部邮箱 ,2023年03期
- 【分类号】R725