【摘要】 <正>线粒体是双侧膜包被的细胞器,控制氧化磷酸化（oxidativephosphorylation,OXPHOS）、脂肪酸氧化、三羧酸循环（Krebs循环）等多种代谢过程,还参与维持钙离子稳定、氧化还原信号传递、活性氧簇的生产和调节、细胞凋亡等体内多种重要的病理生理过程,线粒体功能一旦受损,机体功能就会受到影响。原发性线粒体病（primarymitochondrial disease,PMD）是指线粒体DNA（mitochondrialDNA,mt DNA）或编码电子传递链的核DNA（nuclearDNA,n DNA）变异导致氧化磷酸化障碍而引发的一组系统性疾病。在临床工作中,也常见到一些疾病具备PMD的某些或所有表型,却并未找到与OXPHOS相关的mt DNA或n DNA突变,这种现象被称为继发性线粒体功能障碍（secondarymitochondrial dysfunction,SMD）^[1-2]。更多还原