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原发性辅酶Q₁₀缺乏症诊治进展

Progress of Diagnosis and Treatment of Primary Coenzyme Q₁₀ Deficiency Syndrome

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【Author】 He Chuangfeng;Li Yi;Guo Yi;Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics;

【通讯作者】郭艺;

【机构】重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室；

【摘要】 <正>辅酶Q₁₀是真核细胞生命活动的必需成分,参与多种重要的生理功能。辅酶Q₁₀最重要的作用是在线粒体呼吸链中将电子从复合物Ⅰ/Ⅱ传递至复合物Ⅲ,是氧化磷酸化不可缺少的组分;此外,辅酶Q₁₀还参与脂肪酸β氧化、嘧啶生物合成、抗氧化及通过调节线粒体渗透性转移孔参与凋亡^[1-2]。原发性辅酶Q₁₀缺乏症(coenzymeQ₁₀ deficiency,Co Q₁₀D)是由于直接参与辅酶Q₁₀合成的9个蛋白编码基因（COQ2、COQ4、COQ6、COQ7、COQ8A、COQ8B、COQ9、PDSS1、PDSS2）缺陷而导致的一组临床表现和遗传学高度异质性的综合征。其发生机制尚不明确,较多学者认为辅酶Q₁₀缺乏所致线粒体呼吸链电子传递障碍是其主要致病机制,其他如嘧啶代谢受损、活性氧增加和自噬异常等也可能参与其发病^[3-5]。更多还原