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SIX1基因突变致鳃-耳综合征1例

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【摘要】 <正>鳃-耳-肾综合征（branchio-oto-renal syndrome,BORS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，以听力损害、鳃裂、肾脏异常为主要特征，并伴有耳前凹陷、耳廓畸形、外耳道狭窄等表型，其发病率约1/40,000^[1]。当患者存在与BORS相似症状但无肾脏异常时被称为鳃-耳综合征（branchio-oto syndrome,BOS）^[2]。更多还原

【关键词】基因突变； SIX1基因；鳃-耳综合征；

【文献出处】承德医学院学报 ,Journal of Chengde Medical University , 编辑部邮箱 ,2023年05期

【分类号】R725.9

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