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新发POMGNT1突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析
Analysis of clinical phenotype and gene mutation in one case of muscle-eye-brain disease with new POMGNT1 mutation
【摘要】 <正>肌眼脑病(muscle-eye-brain disease, MEB)是一种罕见的α抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathies),属于先天性肌营养不良疾病亚群。其特征为先天性肌营养不良、眼部异常和脑部发育不良，表现为肌力、肌张力低下、严重近视、视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。MEB最早发现于芬兰，由Santavouri等[1]1989年首次报道，
【关键词】 肌眼脑病；
α抗肌萎缩相关糖蛋白病；
POMGNT1基因突变；
【Key words】 muscle-eye-brain disease； α-dystroglycanopathies； POMGNT1 gene mutation；
【Key words】 muscle-eye-brain disease； α-dystroglycanopathies； POMGNT1 gene mutation；
【基金】 昆明市科技保障民生发展计划项目(2019-1-S-25318000001074);昆明市卫生健康委员会科研课题(2020-06-01-115);云南省王艺专家工作站(2019IC050)
- 【文献出处】 中国实用儿科杂志 ,Chinese Journal of Practical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2022年04期
- 【分类号】R746.2
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