遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例

【摘要】 遗传性球形红细胞增多症（HS）是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化，红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血，临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状。南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿，该患儿出生后不久有溶血、贫血、黄疸等表现，基因检测发现ANK1基因错义突变，结合患儿的临床及基因检查结果，确诊为HS。本例患儿致病原因可能是新发现的ANK1基因突变，该基因突变位点未被人类基因突变数据库（HGMD）收录，无相关文献报道。HS临床表型无特异性，基因检测可协助诊断。本文通过总结该患儿治疗中的经验、教训，以提高大家对HS的认识。更多还原