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亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析

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【通讯作者】许爱珍;李秀娥;

【机构】内蒙古医科大学包头临床医学院；包头市中心医院神经内科；包头市中心医院药检科；

【摘要】 <正>亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病，遗传方式为基因动态突变，具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系，3代人中共有8例发病，本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结，并结合相关文献进行讨论。1资料和方法更多还原

【关键词】亨廷顿病；临床表现； HTT基因检测；遗传变性病；文献回顾分析；
【Key words】 Huntington disease； Clinical manifestations； HTT gene detection； Genetic degeneration； Literature review analysis；

【文献出处】中风与神经疾病杂志 ,Journal of Apoplexy and Nervous Diseases , 编辑部邮箱 ,2022年01期

【分类号】R742.2
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