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以呼吸急促发病的新生儿甲基丙二酸血症一例并文献复习

A case of neonatal methylmalonic acidemia with tachypnea and literature review

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【作者】 李紫薇; 刘爱琳; 顾美群; 赵琼; 郭诚; 杨佳美; 杨景晖; 米弘瑛;

【Author】 LI Zi-wei;LIU Ai-lin;GU Mei-qun;

【通讯作者】 米弘瑛;

【机构】 云南省第一人民医院(昆明理工大学附属医院)儿科;

【摘要】 <正>甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA),是我国有机酸血症中最常见的类型[1]。因临床表现缺乏特异性,易出现漏诊、误诊。现将1例单纯型MMA患儿的临床诊治资料报告如下,希望提高临床医师对该病的认识。1临床资料患儿,男,2日龄,因“呼吸增快”于2021年4月4日由本院产科转入新生儿科住院治疗。系G2P1, 38+2周顺产娩出,出生体重3.04 kg,出生史无特殊。否认家族性疾病史,否认近亲结婚。

  • 【文献出处】 云南医药 ,Medicine and Pharmacy of Yunnan , 编辑部邮箱 ,2022年03期
  • 【分类号】R722.1
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