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新生儿杜氏肌营养不良症一例报道

Duchenne muscular dystrophy in newborn:a case report

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【作者】 毕凯; 唐莲芳; 林义临; 米弘瑛;

【Author】 BI Kai;TANG Lian-fang;LIN Yi-lin;

【机构】 云南省第一人民医院儿科;

【摘要】 <正>杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)也称假性肥大型肌肉萎缩症[1],是一种遗传性神经肌肉疾病,为X染色体连锁隐性遗传,有报道少部分病例是由基因突变而来,预后极差。DMD是由于基因缺陷导致抗肌萎缩蛋白缺乏,进而出现肌膜损伤、肌酸激酶外渗、钙离子内流等一系列病理生理改变,继而肌纤维坏死、

  • 【文献出处】 云南医药 ,Medicine and Pharmacy of Yunnan , 编辑部邮箱 ,2022年03期
  • 【分类号】R722.1;R746.2
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