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儿童SFTPC基因P.V39L突变致肺间质性疾病1例并文献复习

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【通讯作者】李莹;

【机构】重庆医科大学附属儿童医院呼吸科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室；

【摘要】肺表面活性物质蛋白C基因(SFTPC)p.V39L突变是导致儿童肺间质疾病的罕见变异。该院收治1例2月龄女性患儿，以咳嗽、气促为主要表现，胸部CT检查呈广泛磨玻璃样改变，基因二代测序小时SFTPC基因存在c.115 G>T突变，急性期治疗好转后出院，失访。复习相关文献，该位点突变所致儿童肺间质疾病临床表型异质性大，基因检测或成为新的诊断方法，治疗仍以对症为主。更多还原

【关键词】肺间质性疾病；肺表面活性物质；基因突变；儿童；病例报告；

【文献出处】现代医药卫生 ,Journal of Modern Medicine & Health , 编辑部邮箱 ,2022年24期

【分类号】R725.6
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