转化生长因子-β受体2基因变异引起Loeys-Dietz综合征一家系分析

【摘要】 <正>Loeys-Dietz综合征（Loeys-Dietz syndrome,LDS）是一种广泛累及多个器官和系统的常染色体显性遗传结缔组织病[1]，根据不同致病基因可分为6个临床亚型，其中转化生长因子-β受体2(transforming growth factor-Beta receptor,TGFBR2)基因变异最常见[2]。LDS起病隐匿，但心血管病变发生早，进展更为快速[3]，一旦漏诊和误诊将导致猝死等严重后果，临床上需特别警惕和早期识别。LDS较罕见，现将保定市儿童医院心内科收治的1个TGFBR2基因变异引起LDS的核心家系报告如下。病例资料患儿,男，更多还原