BRCA1/2基因检测在乳腺癌防治中的卫生经济学评价系统综述

【摘要】 目的 评估BRCA基因检测策略在乳腺癌防治中的全球最新成本效果证据，了解不同条件下哪种策略具有性价比，并比较现有的相关卫生经济学评价研究中方法学的异同，为我国BRCA基因检测策略的规划开展和后续原始研究的设计实施提供依据。方法 系统检索了2015年3月1日—2020年8月8日国内外已发表的相关文献，总结归纳相关证据，解析纳入研究的建模方法，尤其关注模型结构、模型有效性和不确定性分析，并进行质量评价。结果 共纳入17篇文献，涵盖3类BRCA基因检测策略：(1)面向普通人群（全人群策略）；(2)符合临床或家族历史标准的高危人群（常规策略）；(3)面向乳腺癌或卵巢癌患者（即基于癌症患者的策略）。研究整体质量评价得分较高，以马尔科夫队列模型居多。结论 全人群策略和基于癌症患者并结合级联筛查的策略在英国和美国目标人群中更具成本效果优势，但尚未见两者直接比较研究。其他国家人群的相关研究偏少，但普遍表明常规策略或基于癌症患者的策略仍优于不开展任何BRCA检测。后续研究需重点关注对预防性手术的获益和风险、检测技术准确度以及密切影像学监测接受度的充分模拟，并加强模型验证。更多还原