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CREBBP基因新发突变致新生儿Rubinstein-Taybi综合征合并肺奇叶1例分析

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【作者】 杨帆王琍琍

【机构】 安徽医科大学第一附属医院儿科

【摘要】 <正>病例资料患儿,男,12 d, 足月顺产,否认宫内窘迫及复苏史,羊水、脐带、胎盘否认异常。生后人工喂养,因“生后反复左鼻孔溢奶、呛咳”入院。病程中无发热、气促、呻吟,无抽搐、尖叫。精神可,哭声低哑,二便正常。父母非近亲婚配,否认遗传性疾病家族史,无孕期感染、毒物、放射线接触史。查体:特殊面容,前额隆起凸出,毛发浓密,发际线低,弓形眉,口腔黏膜光滑、完整,高颚,双侧乳房肥大,乳头内陷,断掌,手足指趾端宽大,见图1。双肺呼吸音粗糙,

  • 【文献出处】 中国生育健康杂志 ,Chinese Journal of Reproductive Health , 编辑部邮箱 ,2022年04期
  • 【分类号】R722.1
  • 【下载频次】37
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