1例Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点鉴定及遗传分析

【摘要】 目的 探讨1例Gitelman综合征（GS）合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点，同时行遗传学分析。方法 抽取Gitelman综合征（GS）合并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家庭成员外周血，进行SLC12A3基因全外显子组测序，并对其家庭成员进行遗传学分析。结果 患者的SLC12A3基因存在复合杂合突变c. 1964G>A(p. Arg655His)、c. 1456G>A(p. Asp486Asn)。患者的弟弟SLC12A3基因存在复合杂合突变c. 1964G>A(p. Arg655His)、c. 1456G>A(p. Asp486Asn)；表型正常家庭成员中母亲携带c. 1964G>A杂合突变，患甲状腺功能亢进症，父亲携带c. 1456G>A杂合突变。结论 导致该患者发病的致病基因为SLC12A3基因，突变位点为c. 1964 G>A(p. Arg655His)、c. 1456G>A(p. Asp486Asn);c. 1964G>A位点的基因突变可能与甲状腺功能相关。更多还原