CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例

【摘要】 <正>患者，42岁，社会性别男，已婚，未育，因“体检发现肾上腺肿物1周余”于2020年11月2日就诊于我院。患者2022年10月22日于当地医院体检，行腹部超声检查发现肾上腺肿块，CT检查提示双侧肾上腺结节灶，无明显不适症状，为求进一步诊治，来我院就诊，以“肾上腺肿物”收入院。患者30年前行尿道下裂手术，父母为近亲结婚，母亲孕期无特殊药物接触史。体格检查:身高150 cm，体重54.5 kg,BMI 24.2 kg/m2，血压120/80 mm Hg，身材矮小，男性外观，无喉结，余第二性征(声音、更多还原