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FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例
【摘要】 <正>Crouzon综合征伴黑棘皮病（Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, CAN）又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征，是由位于染色体4p16.3的FGFR3基因突变所致，与FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征不同[1]。该病的特点为Crouzon样颅面部改变，有眼裂下垂、眼球突出、中面部发育不全、鼻梁塌陷、喙状鼻、上颌发育不良、下颌前突和低位耳等表现，
【关键词】 Crouzon综合征；
黑棘皮病；
成纤维生长因子受体3；
FGFR3基因；
【基金】 国家自然科学基金项目(81670813)
- 【文献出处】 河南医学研究 ,Henan Medical Research , 编辑部邮箱 ,2022年09期
- 【分类号】R725.9
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