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非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析

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【作者】 张翠荣； 李守霞； 李书瑞； 陈丁莉； 郭祥瑞； 陈永学； 刘子甲； 张瑞敏； 宋学东；

【通讯作者】 宋学东;

【机构】 河北省邯郸市中心医院； 山东第一医科大学附属省立医院； 上海交通大学电子信息与电气工程学院；

【摘要】 <正>耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位~[1]。听力损失会造成诸多负面影响，如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示，每500～600个新生儿就有一个发生先天性听力损失，约60%的是由基因突变引起~[2]。

【关键词】 非综合征性耳聋； TECTA基因； 杂合突变； 遗传咨询；
【基金】 河北省科技支撑计划项目(河北省科技厅)，(编号:11276102D)
  • 【分类号】R764.43
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