SCN1A rs3812718多态性与成人癫痫患者丙戊酸耐药之间的关系

【摘要】 目的 为了探讨研究SCN1A rs3812718多态性是否与成人癫痫患者丙戊酸(VPA)耐药密切相关。方法 本次研究共纳入了仅接受丙戊酸纳缓释片治疗癫痫患者231例。从外周血中提取DNA，并利用质谱法Mass Array Method检测SCN1A rs3812718位点多态性。同时我们对文献报道的钠离子通道阻滞剂敏感和不敏感的人群进行Meta分析。结果 TT基因型与丙戊酸的抵抗密切相关(OR=2.636,95%CI 1.08～6.433,P=0.033)。经风险因素调整后，两组间仍有显著性差异(OR=2.861,95%CI:1.141～7.174,P=0.025)。此外经过风险因素校正后，隐性模型与耐药性降低相关(OR=0.402,95%CI:0.167～0.968,P=0.042); Meta分析共纳入9项研究，通过分析与我们的研究结果是一致的。结论 我们的结果证明rs3812718 TT基因型与丙戊酸耐药性密切相关，而隐性模型则可以降低VPA耐药性的风险。更多还原