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Coffin-Siris综合征携带ARID1B基因变异1例并文献复习
Coffin-Siris syndrome and ARID1B mutation: case report and literature review
【摘要】 本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴，基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(p.Cys606 2228*)变异，诊断为Coffin-Siris综合征，复习相关文献，以提高医生对该病的认识，避免漏诊。
【关键词】 Coffin-Siris综合征；
ARID1B基因；
临床表型；
- 【文献出处】 甘肃医药 ,Gansu Medical Journal , 编辑部邮箱 ,2022年10期
- 【分类号】R725.9
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