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CHD2基因突变导致父女共患癫痫

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【通讯作者】张彦可;

【摘要】 <正>癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫病因复杂多样,遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因,现已发现的与癫痫脑病有关的基因有GABRB3、ALG13和CHD2等。现报道一例受遗传致病性CHD2变异影响的父女。染色体域解旋酶DNA结合蛋白2(CHD2)基因位于15 q26.1,更多还原

【关键词】大脑功能障碍；基因突变；异常放电；大脑神经元； CHD2；癫痫病；脑病；神经发育障碍；脑电图；痫样放电；

【基金】国家自然科学基金青年基金（81901324）

【文献出处】癫痫杂志 ,Journal of Epilepsy , 编辑部邮箱 ,2022年01期

【分类号】R742.1
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