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GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例
【摘要】 <正>多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation,HPD),好发于儿童及青少年,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病[1]。其主要的致病基因为编码三磷酸鸟苷环化水解酶1 (guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH 1)的GCH1基因,少数患者为编码酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)的TH基因和编码墨蝶呤还原酶(sepiapterin reductase,SPR)的SPR基因[2]。
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍；
GCH1基因；
帕金森病；
【基金】 贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目(编号：2016筑003)
- 【文献出处】 中国神经精神疾病杂志 ,Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases , 编辑部邮箱 ,2021年03期
- 【分类号】R746
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