【作者】 陈哲晖； 董慧； 黄新文； 杨茹莱； 陆妹； 宋元宗； 郝虎； 李敏； 何玺玉； 王琳； 田亚平； 杨艳玲；

【Author】 Rare Diseases committee of Beijing Medical Association;Division of Genetics and Metabolism,Child Diseases and Health Care Branch,Chinese Association for Maternal and Child Health;Society of Clinical Genetics and Biochemistry,Institute for Adolescence Medicine,Chinese Medical Doctor Association;

【通讯作者】 杨艳玲;

【机构】 北京医学会罕见病分会； 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组； 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组； 中华预防医学会儿童保健分会； 《中国实用儿科杂志》编辑委员会； 北京大学第一医院； 浙江大学医学院附属儿童医院； 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院； 暨南大学附属第一医院； 中山大学附属第六医院； 上海交通大学医学院附属新华医院； 中国人民解放军总医院第五医学中心； 首都儿科研究所附属儿童医院； 中国人民解放军总医院；