【摘要】 <正>1962年Bartter等因首先报道了2例非裔美国人^[1]有代谢性碱中毒、醛固酮增多症、肾小球旁器增生等异常表现,而得名巴特综合征(^[2]Bartter’ssyndrome,BS)。它是一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低钠血症、低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症,而血压正常或偏低^[3]。BS的主要发病机制是髓袢升支粗段上参与Nacl重吸收的转运蛋白功能缺陷,即Na-K-2Cl协同转运蛋白（NKCC2）、顶端钾离子通道（ROMK）或基底外侧氯离子通道（CLCNKB）^[4]缺陷。该病是一种常染色体隐性遗传病,多年来,一些表型和基因型变异的BS已被确认^[5]。笔者医院确诊1例CLCNKB基因突变所致巴特综合征,现报告如下。更多还原