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以发作性运动障碍和感觉障碍为主要表现的成人苯丙酮尿症1例报告

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【通讯作者】冯勋刚;

【摘要】 <正>苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）或辅酶四氢生物蝶呤,导致体内酪氨酸浓度降低和苯丙氨酸沉积,其常见的表现为鼠臭味尿液、毛发黄、智力低下、癫痫发作等。PKU多见于儿童患者,成人PKU报道少见且临床特征不典型,这给成人PKU的诊断和治疗造成很大的困难^[1,2]。本文报道1例表现为发作性运动障碍和感觉障碍的成人PKU,并结合相关文献探讨该病的发病机制及临床特点,旨在提高神经内科医生对成人PKU的认识。更多还原

【关键词】苯丙酮尿症；成人型；运动障碍；高同型半胱氨酸血症；中枢脱髓鞘；
【Key words】 Phenylketonuria； Adult type； Dyskinesia； Hyperhomocysteinemia； Central demyelination；

【基金】山东省中医药科技发展项目(2019-0494)

【文献出处】中风与神经疾病杂志 ,Journal of Apoplexy and Nervous Diseases , 编辑部邮箱 ,2021年01期

【分类号】R596.1
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