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SLC12A3和CLCNKB双基因纯合变异的Gitelman综合征患者临床与基因变异特点1例分析

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【作者】 李舒月； 姜春艳； 李琳； 高冠起； 董庆玉；

【通讯作者】 董庆玉;

【机构】 山东第一医科大学/山东省医学科学院； 临沂市人民医院内分泌科； 临沂市人民医院遗传检验科；

【摘要】 该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一个新的可能具有致病性的CLCNKB基因变异位点,提出了Gitelman综合征存在双基因遗传的可能,同时突出基因检测技术对临床遗传性疾病诊断的重要性;另一方面通过介绍该疾病临床及基因变异特点,增强临床对该疾病的认识及诊疗水平。

【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； CLCNKB基因； 临床特点； 基因变异； 病例报告；
  • 【文献出处】 现代医药卫生 ,Journal of Modern Medicine & Health , 编辑部邮箱 ,2021年17期
  • 【分类号】R692.6
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