特发性指(趾)肢端溶骨症罕见病1例

【摘要】 <正>1病例资料患者女,16岁。因指(趾)末端反复肿胀、疼痛3年余就诊。病史:3年前无明显诱因出现双手、双足肿痛,未经规范治疗。近期疼痛加重,来院就诊。患者母亲怀孕时曾有服用抗精神分裂药物史(具体品种不详),患者出生后双手、双足甲及双环指远指间关节融合。无家族类似病史,无氯乙烯等化学物品接触史。查体:患者发育正常,营养中等,智力正常,行走步态正常。头颈发育正常,心肺腹部未见异常,脊柱呈生理弯曲,四肢肌力正常,生理反射存在,病理反射未引出。双手1-5指指甲发育不全,环指远指间关节活动不能(图1,2)。更多还原