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4例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特征及遗传学分析

Clinical features and genetic analysis of congenital bile acid synthesis disorder type 2 in four children

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【Author】 JIANG Tao;OUYANG Wenxian;TAN Yanfang;TANG Lian;ZHANG Hui;LI Shuangjie;Department of Hepatopathy Center,Hunan Children’s Hospital;

【通讯作者】李双杰;

【机构】湖南省儿童医院肝病中心；

【摘要】 <正>先天性胆汁酸合成障碍2型（congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2）是醛酮还原酶家族1D1（Aldo-ketoreductase family1 member D1,AKR1D1）基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临床表现为新生儿胆汁淤积症和暴发型肝衰竭^[1]。自1988年Setchell等^[2]根据血尿FAB-MS分析首次诊断2例△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷患儿后,更多还原

【关键词】先天性胆汁酸合成障碍2型；体征和症状；基因检测；
【Key words】 Congenital Bile Acid Synthesis Disorder Type 2； Signs and Symptoms； Genetic Testing；

【文献出处】临床肝胆病杂志 ,Journal of Clinical Hepatology , 编辑部邮箱 ,2021年08期

【分类号】R725.8
【被引频次】1
【下载频次】70

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