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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习
【摘要】 <正>线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见。MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后。本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相关文献复习以加深对该病的认识。
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作；
临床特征；
影像学；
病例报道；
【基金】 2019年河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目(No.20191395)
- 【文献出处】 神经损伤与功能重建 ,Neural Injury and Functional Reconstruction , 编辑部邮箱 ,2021年06期
- 【分类号】R742
- 【被引频次】1
- 【下载频次】385