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IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习

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【通讯作者】吕海东;

【摘要】 <正>亨廷顿病（Huntington disease,HD）又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸（CAG）重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病^[1]。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临更多还原

【关键词】亨廷顿病；临床表现；影像学； IT15基因；文献复习；
【Key words】 Huntington disease； Clinical manifestation； Neuroimaging； IT15 gene； Literature review；

【基金】河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18)

【文献出处】中风与神经疾病杂志 ,Journal of Apoplexy and Nervous Diseases , 编辑部邮箱 ,2020年08期

【分类号】R742.2
【被引频次】2
【下载频次】299

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