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Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症3例并文献复习

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【通讯作者】赖盼建;

【摘要】 <正>Citrin是一种由SL C25A13基因编码的、位于线粒体内膜钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,其缺陷可引发一系列代谢紊乱,从而导致成年人的瓜氨酸血症Ⅱ型和新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。Citrin缺陷所致的NICCD表现为肝损害、淤积性黄疸,但症状往往不明显,在婴幼儿时期,症状逐渐加剧,早期诊断较困难,常与其他原因所致的婴儿黄疸表现相重叠,给临床诊疗造成困扰。现回顾我院2014年1月至2018年12月收治的肝内胆汁淤积症患儿3例的临床资料,以加强认识,提高早期临床识别。1病例摘要更多还原

【关键词】肝内胆汁淤积症； Citrin；新生儿；谷氨酸载体；瓜氨酸血症；婴儿黄疸；皮肤黄染；肝损害；病例摘要；黄疸；

【文献出处】中国乡村医药 ,Chinese Journal of Rural Medicine and Pharmacy , 编辑部邮箱 ,2020年01期

【分类号】R722.19
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