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痣样基底细胞癌综合征1例并文献复习
【摘要】 目的报道痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)1例,总结其临床特点及治疗效果,提高对NBCCS的认识。方法报告2007年至2019年在甘肃省人民医院确诊的1例NBCCS患者的临床表现、影像学表现及病理检查结果,并复习相关文献。结果 NBCCS为罕见的常染色体显性遗传性疾病,由PTCH1、PTCH2等多种基因的显性突变引起。临床主要表现为多发性基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿、掌角化障碍和颅内异位钙化、面部畸形(畸形眼、唇腭裂、严重眼畸形)及骨骼系统异常、多器官发育障碍等。临床诊断主要依赖诊断标准,PTCH基因检测可证实诊断。NBCCS涉及多个器官系统,治疗需多学科综合管理,定期复查CT、MRI等明确病变进展情况。结论 NBCCS临床罕见,发病机制尚未明确。临床医师应提高对该病的认识,减少临床误诊。
【关键词】 痣样基底细胞癌综合征；
镰脑钙化；
牙源性角化囊肿；
【基金】 甘肃省卫计委项目(GSWSKY2017-54)
- 【文献出处】 皮肤病与性病 ,Journal of Dermatology and Venereology , 编辑部邮箱 ,2020年03期
- 【分类号】R739.5
- 【被引频次】1
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