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一例误诊为Gitelman综合征的低钾血症病例报告并文献复习

A case of hypokalemia misdiagnosed as Gitelman syndrome and literature review

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【Author】 HUANG Jie-li;CUI Chun-li;ZHANG Kun;LIU Xi;YU Ying;YUAN Ai-hong;YU Chen;Department of Nephrology,Tongji Hospital,Tongji University School of Medicine;

【通讯作者】余晨;

【机构】同济大学医学院附属同济医院肾脏科；

【摘要】 <正>Gitleman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传病,以低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和低血压为特征,出现于儿童晚期或成年期,伴有虚弱、嗜睡、心脑血管痉挛,1966年由Gitelman首次报道[1]。它是由SLC12A3基因突变引起的,该基因编码肾远端小管中对噻嗪类药物敏感的Na/Cl协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)[2]。本文报告1例28岁女性患者,其临床表现低钾、低氯血症合并代谢性碱中毒,与Gitleman综合征相符。更多还原

【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；

【文献出处】临床肾脏病杂志 ,Journal of Clinical Nephrology , 编辑部邮箱 ,2020年10期

【分类号】R596.1
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