司替戊醇联合氯巴占及丙戊酸钠治疗Dravet综合征1例并文献复习

【摘要】 <正>Dravet综合征（dravet syndrome,DS）是一种婴幼儿起病的难治性的癫痫综合征,它的早期临床表现较为特异,首发症状往往为因发热或过热诱发的频繁惊厥发作,有多种发作形式,且发作持续时间长。有高达85%的DS患儿可及SCN1A基因致病性突变。多数患儿抗癫痫药物疗效欠佳^[1]。目前国内常用的治疗方案为丙戊酸钠（sodium valproate,VPA）、托吡酯（topiramate,TPM）、生酮饮食（Ketogenic-Diet,KD）,单用或联合治疗,未有司替戊醇（Stiripentol,STP）添加治疗本病的报道,我们有幸观察到1例（系家属外购药物强烈要求使用并经过伦理委员会批准签订知情同意书后给予使用）;现回顾性分析该患儿的临床资料并复习相关国内外文献。更多还原