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家族型VHL综合征2例

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【通讯作者】韩雪立;

【摘要】 <正>VHL综合征即Von Hippel-Lindau综合征的简称,又称林岛综合征,具有家族遗传特性,外国学者^[1]将VHL基因划分于抑癌基因范畴,VHL基因的突变、缺失是诱发VHL综合征发病的重要因素。VHL综合征临床特征为多发于中枢神经系统或视网膜的血管母细胞瘤合并胰腺、肾脏、肝脏、肾上腺的实质脏器肿瘤性病变或多发囊性病变^[2],发病率极为罕见^[3]。现将我院经病理诊断的家族型VHL综合征2例报更多还原

【关键词】综合征；家族； VHL综合征2；血管母细胞瘤；多发囊性病变；肿瘤性病变；实质脏器；视网膜；胰腺；中枢神经系统；

【文献出处】中国实验诊断学 ,Chinese Journal of Laboratory Diagnosis , 编辑部邮箱 ,2019年01期

【分类号】R596
【下载频次】180

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