【摘要】 目的回顾性分析18例非移植急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患儿的细胞遗传学及分子学特征及阿糖胞苷治疗强度对总体生存率的影响。方法选取2011年3月至2016年8月经首都儿科研究所附属儿童医院血液科初诊的非移植AML患儿18例。对患儿进行以形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学为基础的MICM分型诊断。患儿完成诱导治疗获得完全缓解后,应用不同剂量的阿糖胞苷进行巩固治疗,4种剂量分别是:①每次阿糖胞苷1g/m~2,12h一次,每疗程8次,共5个疗程,阿糖胞苷累积总量40g/m~2;②每次阿糖胞苷2g/m~2,12h一次,每疗程6次,共4个疗程,阿糖胞苷累积总量48g/m~2;③每次阿糖胞苷1g/m~2,12h一次,每疗程8次,共2个疗程,之后继续以3个疗程:每次阿糖胞苷2.5g/m~2,12h一次,每疗程6次,阿糖胞苷累积总量61g/m~2;④每次阿糖胞苷1g/m~2,12h一次,每疗程8次,共2个疗程,之后继续以3个疗程:每次阿糖胞苷2.0g/m~2,12h一次,每疗程6次,阿糖胞苷累积总量52g/m~2。观察患儿的复发率,2年无事件生存及5年无事件生存情况。结果 18例患儿中有5例复发,且复发均发生在初诊后24个月以内。5年无事件生存者7例,2年无事件生存者13例。复发的5例患儿中有2例为AML1-ETO阳性,且巩固治疗时的阿糖胞苷总量仅有24g/m~2。另有2例伴MLL易位的患儿出现复发,分别为t(9;11)(p22;q23)、MLL-AF9阳性、阿糖胞苷累积量48g/m~2和t(11;19)(q23;p13.1)、MLL-ELL阳性、阿糖胞苷累积量38g/m~2。另1例复发患儿为t(6,9)(p23;q34)、DEK-CAN阳性和阿糖胞苷累积量61g/m~2。结论对于inv(16)(p12q22)及t(8;21)(q22;q22)的患儿,传统化疗会更受益,且巩固化疗中大剂量阿糖胞苷>2g/m~2每次,12h一次,每疗程6次,至少3个疗程,总累积量>48g/m~2治疗方案对这部分病例是安全且有效的;t(9;11)(p22;q23)及复杂核型需结合是否伴有其他预后的良恶性因素而决定治疗方案;除t(9;11)(p22;q23)外的其他伴MLL易位及t(6;9)(p23;q34)预后均不良,缓解后进行造血干细胞移植或许会更受益。更多还原