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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展
【摘要】 <正>17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病。CYP17A1基因突变导致细胞色素P450c17酶的功能缺陷,使糖皮质激素和性激素合成受阻、盐皮质激素堆积,临床主要表现为高血压、低血钾、第二性
【关键词】 高血压；
低血钾；
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症；
糖皮质激素；
综述；
- 【文献出处】 现代医药卫生 ,Journal of Modern Medicine & Health , 编辑部邮箱 ,2019年16期
- 【分类号】R586.2
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