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1例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析并文献复习
【摘要】 <正>孤立性糖尿是一种非疾病状态,其特点是尿葡萄糖排泄增加,但血清葡萄糖水平正常。原发性肾性糖尿 (primary renal glucosuria,PRG, OMIM #233100),是一种常染色体共显性遗传同时不完全外显的肾小管性疾病,在无高血糖的情况下存在持续的孤立性糖尿,同时近端肾小管的其他功能均正常。目前已经明确它主要是由SLC5A2基因突变所致,编码2型钠-葡萄糖协同转运蛋白 (SGLT2),SGLT2 蛋白由673 个氨基酸组
【基金】 国家自然科学基金(No.81500546)
- 【文献出处】 内科急危重症杂志 ,Journal of Critical Care in Internal Medicine , 编辑部邮箱 ,2019年06期
- 【分类号】R692
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