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PRRT2基因2,3号外显子丢失和双侧额区放电的散发良性家族性婴儿癫痫1例报告

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【通讯作者】袁雪涛;

【摘要】 <正>有研究^[1]证实,大约超过70%的良性家族性婴儿癫痫（BFIE）患儿与PRRT2基因突变有关,而几乎所有的家族性婴儿惊厥伴阵发性运动障碍（ICCA）患者中都能检测出PRRT2基因突变。该基因外显率很高,但基因型与表型之间的关系尚需进一步研究。现报道1例PRRT2基因2,3号外显子丢失和EEG双侧额叶放电的散发BFIE如下。更多还原

【关键词】族性； PRRT2；家族性婴儿惊厥；基因突变；外显子；侧额区；双侧额叶；基因外显率；基因型；婴儿；

【基金】吉林省科技发展计划项目(20180311075YY)

【文献出处】临床神经病学杂志 ,Journal of Clinical Neurology , 编辑部邮箱 ,2019年02期

【分类号】R742.1
【被引频次】1
【下载频次】92

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