广西人群miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点多态性分布特点及其与血脂关系

【摘要】 目的分析广西体检健康者miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比各种族间的分布差异,进一步探讨其多态性与血脂水平的关系。方法用单碱基延伸技术(single base extensi4on,SBE)和DNA测序技术对145例广西体检健康者rs77418916、rs8108402位点分型,并检测等位基因频率;在日立7600生化仪上检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)等血脂相关指标;并用统计学软件分别比较rs77418916、rs8108402位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果广西体检健康者rs77418916位点有AA、AT和TT 3种基因型,其频率分布为71.72%、27.59%和0.69%;rs8108402位点有CC、CT和TT 3种基因型,基因型频率分布分别为52.41%、42.07%和5.52%;广西体检健康者不同性别组之间对比发现,rs77418916和rs8108402位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);rs77418916位点基因型与1000 Genomes公布的美国人、东亚人、欧洲人和南亚人的基因型比较,差异均有统计学意义(P均<0.05),rs8108402位点基因型与1000 Genomes公布的美国人和欧洲人的基因型比较,差异均无统计学意义(P均<0.05),与东亚人和南亚人比较,差异均无统计学意义(P均>0.05);rs77418916位点3种基因型携带人群间血脂比较发现,差异均无统计学意义(P均>0.05);rs8108402位点3种基因型携带人群间血脂比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 rs77418916和rs8108402位点多态性在各种族人群间分布存在差异,rs77418916、rs8108402位点的多态性与血脂水平无关。更多还原