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Kabuki综合征伴癫痫2例报告

Two cases of Kabuki syndrome with epilepsy

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【Author】 Zhang Hanzi;Chen Qian;Ji Xinna;Mao Yingying;Feng Shuo;Zhang Jianzhao;Lyu Lingyun;Xu Keming;Department of Pediatric Neurology,Capital Institute of Pediatrics;

【通讯作者】吕凌云;

【机构】首都儿科研究所附属儿童医院神经内科；

【摘要】 <正>Kabuki综合征（Kabuki syndrome,KS）,又称歌舞伎面综合征、Niikawa-Kuroki综合征,是一组以特殊面容、骨骼发育及皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群,多伴有内分泌、免疫功能异常^[1-3]。本综合征由日本学者Niikawa^[4]和Kuroki^[5]于1981年首先报道,因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似而得名。目前遗传学研究结果证实KMT2D更多还原

【关键词】 Kabuki综合征；癫痫；
【Key words】 Kabuki syndrome； Epilepsy；

【基金】 2016年首都卫生发展科研专项项目(2016-2-2103);北京市科技计划课题(Z171100000417020)~~

【文献出处】神经疾病与精神卫生 ,Journal of Neuroscience and Mental Health , 编辑部邮箱 ,2019年01期

【分类号】R742.1;R725.9

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